4. Prevenciós Modul

Személyre szabott orvoslás

Képek | Letölthető állományok | Médiamegjelenések

“Sokkal fontosabb ismerni, hogy a betegség milyen embert érint, mint hogy az embernek milyen betegsége van” mondja Hippokratész i.e. 400-ban, és 1400 évvel később Sir William Osler felismeri, hogy “ha nem lenne az egyének közti hatalmas variabilitás, akkor az orvoslást pusztán tudománynak tekinthetnénk és nem művészetnek.” Ma a XXI. század elején a személyre szabott orvoslás kérdéseivel foglakozó kutatócsoportjaink ennek a művészetnek a megértését célozzák meg. A kutatócsoportok vezetői Prof. Bagdy György Gyógyszerhatástani Intézet, Prof. Bereczki Dániel Neurológiai Klinika, Prof. Falus András Sejt-Genetikai és Immunológiai Intézet, Prof. Merkely Béla Kardiológiai Központ, Prof. Molnár Mária Judit Molekuláris Neurológiai Klinikai és Kutatási Központ, Dr. Takáts Zoltán Cell-Screen. A kutatások bizonyos személyiségvonásokra, gyakori és ritka neurológiai és psychiátriai betegségekre, obesitásra hajlamosító genetikai rizikótényezők keresése mellett azt is kutatják, hogy egyes gyógyszerek milyen genetikai konstelláció mellett okoznak súlyos mellékhatásokat (leukaemia kezelésre használt onkoterápiás készítmények, cholesterin szint csökkentők, véralvadásgátlók stb); vannak-e olyan biomarkerek melyek segítségével az egyes kezelések hatékonysága megjósolható (pl sclerosis multiplexben beta interferon kezelés); létezik-e olyan műszer, amellyel az ép és daganatos szövet műtét közben megkülönböztethető (onkokés).

Az individualizált kezelés az egyénre szabott prevenciót is magában foglalja, ezért céljaink között szerepel már a betegség megjelenése előtt, vagy annak nagyon korai stádiumában hatékony és megbízható diagnosztikák kidolgozása (pl. Alzheimer kór, ritka neurometabolikus betegségek).
A betegségek molekuláris alapjainak megértésével, a nagy népbetegségekben alcsoportok különülnek el és az egyes alcsoportokban eltérő pathomechanizmusok eredményeznek hasonló klinikai tüneteket. Az egyes alcsoportokban pedig elkülönülnek a ritka alléleket hordozó egyének, ugyanis ezek játszanak gyakran fontos szerepet az egyes betegségek iránti hajlamunk kialakításában. Más esetekben ritka betegségek eredményeznek gyakori betegségekre emlékeztető klinikai tüneteket. Az alcsoportképzésben a modern technológia által nyújtott technológiai platformok, diagnosztikák mellett a klinikai információk is kiemelkedő szerepet kapnak. Hiszen életmódunk, táplálkozásunk, a ránk ható környezeti tényezők formázzák egyedivé DNS és fehérje molekuláinkat. A klinikai és alkalmazott kutatásokhoz munkacsoportjaink igen gazdag klinikai adatbázissal rendelkező biobankokat, biobank hálózatot hoztak létre (SE- Biobank hálózat), mely nem csak egyetemünk kutatóit, hanem más hazai és nemzetközi kutatóműhelyek munkatársait is kiszolgálja. Ilyen pl. a nemzetközi viszonylatban is egyedülálló Budakeszi felnőtt lakosságának komplex populációs utókövetéses felmérés szív-és érrendszeri betegségek előfordulásának elemzésére.

Mit várhatunk az személyre szabott orvoslástól?

  • Betegségre való egyéni hajlam megjóslását a genetikai és környezeti tényezők ismerete alapján
  • A betegség korai felismerését az újonnan felfedezett biológiai markerek molekuláris szintjének változása alapján
  • A genetikai és személyes információk alapján történő mellékhatás nélküli gyógyszer és dózis- választást
  • Az egészségügyi ellátás hatékonyságának és minőségének javulását.
Molnár Mária Judit
A Személyre Szabott Orvoslás modulvezetője


A projekt gazdasági, társadalmi és környezeti hátterének bemutatása

A személyre szabott orvoslás (SZSZO) az egyén genomikai és proteomikai adottságainak és az azt befolyásoló környezeti tényezőknek ismerete alapján az optimális prevenció és kezelés lehetőségét tudja megteremteni az esetleges mellékhatások kivédése mellett. Ennek köszönhetően a gyógyítás eredményesebbé és egyben költséghatékonyabbá válik. Ennek megfelelően, gazdasági szempontból kiemelt jelentőségű, hiszen éppen a legköltségesebb terápiák esetén szűrhetők ki a nem reagáló egyének, ami jelentős költségmegtakarítást jelent.

A szakterület elemzése

A terápiás beavatkozások szisztematikus elemzése megbízható statisztikai módszerekkel kimutatja, hogy az adott betegpopuláció átlagában, egy adott kezeléstől mekkora eredmény és milyen mellékhatás gyakoriság várható. A hatás mértékét és megbízhatóságát statisztikai fogalmakkal (esélyhányados, abszolút és relatív kockázatcsökkenés, “number needed to treat”) írták le, ezen eredmények alapján születtek a napjainkban használt, általánosan elfogadott bizonyítékokon alapuló klinikai irányelvek. A “one fits for all” elv megszűnése várható, a genomiális varianciánk fogja az optimális kezelési stratégiát meghatározni.

A fejlesztés iránti kereslet és a kapcsolódó kínálati elemek elemzése

A fejlesztés iránti igény nagy, jelenleg kevesebb, mint 20 gyógyszer esetében alkalmazzuk hatékonysági vagy biztonságossági predikcióra a személyre szabott orvoslást. Ezek túlnyomó többsége az onkológia területére koncentrálódik. Az igény sokkal nagyobb, mint a rendelkezésünkre álló lehetőségek, ezért a terület folyamatos fejlesztését kívánatosnak tartjuk.

A projekt szükségességét alátámasztó probléma és/vagy stratégiai irány bemutatása

Ma már sok esetben rendelkezésünkre állnak a digitalizált orvosi dokumentációkból álló adatbázisok, számos monogénes betegségben tudjuk azonosítani a genetikai hibát, de csak néhány kórképben rendelkezünk megbízható szérum biomarkerrel, az imaging technikák csak bizonyos méretű patológiás elváltozások detektálására alkalmasak, és csak mindössze néhány betegség asszociált molekuláris mechanizmust ismerünk pontosan. A kihívások a következők: a jelen laboratóriumi orvosi technológia képtelen a komplex molekuláris hálózatok változásait értelmezni és a chronikus betegségekben már a korai stádiumban nagy specificitással és sensitivitással rendelkező patognomikus biomarkereket azonosítani. A klinikusi szemlélet még a medicina számos területén a tapasztalatokon alapuló orvoslás elveit követi és nem elemzi elég körültekintően az egyén genomikai tulajdonságait és az azt befolyásoló epigenetikai (környezeti) tényezőket.

A projekt célja

A projekt hosszútávon elősegíti a preventív szemlélet kialakulását az orvosok és a lakosság körében, hozzájárul a projekt-típusú kutatásszervezési és irányítási szemlélet erősítéséhez, a kutatói utánpótlás neveléséhez, erősödnek, dinamikusabbá válnak és kibővülnek a kutatásfejlesztésre irányuló intézményi és vállalati kapcsolatok, hozzájárulva ezzel a régió versenyképességéhez. Korunk biomedicinális szemléletének legfontosabb eleme, a multi- és transzdiszciplinaritás, azaz az egyes biológiai folyamatok rendszerben, hálózatban, mintázatban való szemlélete. Erre lehetőséget ad az a hihetetlen iramban fejlődő metodikai repertoár, amely nagy teljesítőképessége révén hatalmas tömegű genomikai, proteomikai és legújabban metabolomikai adatot szolgáltat. A kutató tevékenység mellett általános célként fogalmazzuk meg a Semmelweis Egyetemen belül a személyre szabott orvoslás szemléletének kialakítását, a SZSZO-nak köszönhetően a jövőben várható egészségügyi reformhoz az egyetemi klinikai- kutatói-oktatói szemlélet formálását, az ehhez szükséges tudás átadását az orvostanhallgatók, gyógyszerészhallgatók, orvosok, a témában érintett kutatók és a laikusok felé.

K+F projektek

A prevenciós modulban olyan projektek kaptak helyet, amelyek a nagy népbetegségek korábbi diagnózisának genetikai és protenomikai alapú jóslásának kérdését kutatják. A projekt korábbi kiterjedt neuromusculáris biobankját immungenomikai, kardiológiai, sportkardiológiai biobankokkal egészíti ki nemzetközi biobank hálózatokhoz is kapcsolódva. A nagy organikus neurológiai megbetegedések területén prediktív mintázatokat fogalmaz meg, akárcsak a többi nagy népbetegségben. A modul genomikai és protenomikai adatbázisa lehetőséget fog adni a betegségek korai szűrésére a terápia korábbi megkezdésére, ezzel jelentős gazdasági hasznot hajtva. A genomikai megközelítés közelebb fog vinni az egyénre szabott terápia megvalósításához, amely szintén jelentős hasznot hajt.

Képek


Letölthető állományok

FájlMéret
2010. november 19. - MTA Molnár Mária Judit előadás11,1 MB
2011. június 14. Részjelentés17,2 MB
2011. november 15. - MTA Molnár Mária Judit előadás7,7 MB
Ami a Biobankról tudni kell1 MB
Amit a genetikai vizsgálatokról tudni kell1,1 MB
A betegek hozzájárulása a klinikai kutatások sikeréhez1,2 MB
Amit a mitokondriális betegségekről tudni érdemes1 MB

Médiamegjelenések